Le rdv avec le généticien pour le DPNI

J’attendais ce rdv avec impatience et beaucoup de craintes.
Contente d’éviter tout de même la biopsie, j’y vais avec beaucoup d’espoir.
Le généticien se souvient très bien de moi, forcément, c’est pas tous les jours qu’il reçoit quelqu’un qui a une récidive de T21, même si c’était il y a un an. Il me dit que ça n’a pas été facile pour lui, ça l’avait touché…
Il regarde mon tri test actuel, note tout et regarde les précédents. Il est plutôt confiant, c’est beaucoup mieux, ça n’a rien à voir (les hormones, la clarté nuccale). Il m’explique que si j’ai 1/500 c’est parce que dans le calcul le labo a pris en compte mes antécédents, sinon j’aurai eu beaucoup mieux (ah chouette).
On en vient au DPNI. Il m’explique que c’est fiable à 99,5% mais qu’il y a déjà eu des bébés T21 qui sont passés entre « les mailles du filet » comme il dit (ça lui est arrivé 2 fois)… C’est très rare mais ça arrive.
Il me dit que si le DPNI est bon, au vu de mes antécédents, il ne me conseille pas une amniosynthèse (hein?????) mais une 2ème échographie morphologique, avec un échographe référent, pour un 2ème avis, pour jouer la sécurité (et aussi parce que je suis en surpoids, pour mieux voir à cause de la parois abdominale (mouahahahahahaha….hum hum).
Ma réaction, sur le coup, c’est de demander « mais le DPNI seul, s’il est bon, cela n’est pas suffisant, pas sûr? ». Sa réponse c’est oui, mais comme c’est pas 100%, jouons sur la sécurité pour y être aux 100%. Si doutes, dans ce cas, il faudra prévoir une amniosynthèse.
J’avoue être un peu « déçue » ou « mi figue mi raisin » comme on dit. Je pensais être un peu rassurée si le résultat était bon et en fait c’est « oui mais » 😦
Quelque part je ne serais entièrement rassurée que quand j’aurai bébé dans mes bras (en vie XXXXXX) mais bon voilà, cela aurait permis de souffler un peu.

Parce que voilà j’en ai marre de tout ça, j’aurai envie de me projeter et de me dire que oui, cette fois ci sera la bonne, cet été on sera un de plus à la maison, mais j’ai toujours une autre voix dans ma tête qui me dit « attention, l’espoir ne fait pas tout, souviens toi, prudence… ».

Les résultats vont bien prendre 10/12 jours, pas avant le 31/01 (date anniverciel d’Elaïa d’ailleurs…), l’attente va être longue…

4 réflexions sur “Le rdv avec le généticien pour le DPNI

  1. J ai toujours entendu que le dpni est très fiable . Maintenant , le généticien ne veut certainement prendre aucun risque au vu de ton passif et qu il est éxtremement prudent … Ca serait intéressant de connaître les raison pr lesquelle les 2 cas sont passes entre les mailles du filet … Courage pr cette nouvelle attente

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  2. Oula je trouve ça dingue ! Je pensais que c était une marge d erreur mais que c était quand même vraiment fiable ! Je comprends tes doutes et tes angoisses, surtout quand on s attend à être rassuré complètement (pour info personne ne te diras jamais tout ira bien… j’ai appris ça 🙁). Puis quand on enchaîne les coups dur c est difficile d effacer ce risque …aussi minime soit il !
    Ça a l air quand même plutôt bien parti alors il faut s accrocher à ce superbe espoir !
    Courage pour l attente 🤞🤞🤞🤞🤞🤞🤞

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