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Le rdv avec le généticien pour le DPNI

J’attendais ce rdv avec impatience et beaucoup de craintes.
Contente d’éviter tout de même la biopsie, j’y vais avec beaucoup d’espoir.
Le généticien se souvient très bien de moi, forcément, c’est pas tous les jours qu’il reçoit quelqu’un qui a une récidive de T21, même si c’était il y a un an. Il me dit que ça n’a pas été facile pour lui, ça l’avait touché…
Il regarde mon tri test actuel, note tout et regarde les précédents. Il est plutôt confiant, c’est beaucoup mieux, ça n’a rien à voir (les hormones, la clarté nuccale). Il m’explique que si j’ai 1/500 c’est parce que dans le calcul le labo a pris en compte mes antécédents, sinon j’aurai eu beaucoup mieux (ah chouette).
On en vient au DPNI. Il m’explique que c’est fiable à 99,5% mais qu’il y a déjà eu des bébés T21 qui sont passés entre « les mailles du filet » comme il dit (ça lui est arrivé 2 fois)… C’est très rare mais ça arrive.
Il me dit que si le DPNI est bon, au vu de mes antécédents, il ne me conseille pas une amniosynthèse (hein?????) mais une 2ème échographie morphologique, avec un échographe référent, pour un 2ème avis, pour jouer la sécurité (et aussi parce que je suis en surpoids, pour mieux voir à cause de la parois abdominale (mouahahahahahaha….hum hum).
Ma réaction, sur le coup, c’est de demander « mais le DPNI seul, s’il est bon, cela n’est pas suffisant, pas sûr? ». Sa réponse c’est oui, mais comme c’est pas 100%, jouons sur la sécurité pour y être aux 100%. Si doutes, dans ce cas, il faudra prévoir une amniosynthèse.
J’avoue être un peu « déçue » ou « mi figue mi raisin » comme on dit. Je pensais être un peu rassurée si le résultat était bon et en fait c’est « oui mais » 😦
Quelque part je ne serais entièrement rassurée que quand j’aurai bébé dans mes bras (en vie XXXXXX) mais bon voilà, cela aurait permis de souffler un peu.

Parce que voilà j’en ai marre de tout ça, j’aurai envie de me projeter et de me dire que oui, cette fois ci sera la bonne, cet été on sera un de plus à la maison, mais j’ai toujours une autre voix dans ma tête qui me dit « attention, l’espoir ne fait pas tout, souviens toi, prudence… ».

Les résultats vont bien prendre 10/12 jours, pas avant le 31/01 (date anniverciel d’Elaïa d’ailleurs…), l’attente va être longue…

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La suite et génétique

Mardi, je suis allée chez la sage femme qui me fait les échos.
On parle de ce que m’a dit le professeur V. de l’hôpital et je dis qu’il m’a donné les coordonnées du généticien du laboratoire (qui a fait mes analyses et celle de mon ange) mais je n’étais pas encore arrivé à le joindre. Elle a son tel perso, elle l’appelle. J’ai un rdv pour le soir même. Pour le coup c’est efficace.
J’ai rdv chez le gynéco vendredi.
Comme promis elle me propose une écho viteuf pour voir le sexe. Elle me dit qu’à ce terme c’est pas évident. Le bourgeon est toujours bas donc à priori c’est une fille.
On rempli les papiers pour l’IMG et me dit que je passerai le soir même.
Elle me demande si elle peut faire quelque chose pour moi. Je réponds « rien merci » même si j’aurai envie qu’elle me sorte de ce cauchemar. Elle est désolée pour moi, mais voilà…

Cet après-midi là, je fais quelques courses et j’achète la même boîte à souvenirs que mon ange et j’achète 2 pelotes blanches pour le petit couffin. Pas envie mais machinalement je le fais.
Je contacte aussi l’assosciation A bras Cadabras pour le petit nid d’ange, blanc. Et aussi, l’atelier de Ticha (j’attends sa réponse) pour les doudous.

Le soir je me rend donc sur Toulouse voir le généticien. Il me dit que quand il a vu les résultats, il a regardé mon dossier, vu que c’était une récidive, il a tout épluché, comparé les tri-test (entre les 2 rien à voir, là c’était beaucoup mieux, hormones plus équilibrées, il n’aurait pas douté), re-vérifié lui même les résultats 10 fois. C’est sans appel, il a bien vu les 3 chromosomes 21 😦
Il me dit que c’est très rare. La première fois, cause accidentelle avec une T21 libre et homogène, il me dit que là ça sera sûrement la même.
Il m’explique plusieurs cause possibles rares et me demande si je veux faire nos caryotypes. Bien sûr que je veux ! On veut savoir! Comme il est tard (il m’a pris en plus après ses rdv), plus de préleveuse et je dois revenir le lendemain avec M. Koala pour faire nos prises de sang. Sur les documents il note URGENT et de faire plus de cellules que d’habitude. Résultats sous 15 jours. Il m’appelle dès qu’il a quelque chose.
Pour celui du bébé, il faudra compter au moins encore 15 jours.

J’ai ma sage femme (échos) au téléphone, je lui raconte mon rdv (et la remercie, c’est grâce à elle que j’ai pu en avoir un aussi rapidement). Elle me parle de la commission. C’est accepté bien sûr, mais personne ne comprend. Ils aimeraient être tenus au courant de la suite sur nos caryotypes…
En fait, personne comprend quoi 😦

Mercredi matin, on dépose TiChou à l’école et on va faire ces prise de sang.

J’essaye de chercher un prénom. Fille, mais aussi garçon, au cas où. Je n’y arrive pas. J’ai noté plusieurs choses (prénoms anges, en rapport avec le ciel, les étoiles, mixtes) mais rien ne me fait tilt. Je réalise tellement pas que j’arrive à rien.

J’aimerai tellement qu’on me dise qu’en fait c’est bon, me réveiller…

Quel cauchemar 😦