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Le rdv avec le généticien pour le DPNI

J’attendais ce rdv avec impatience et beaucoup de craintes.
Contente d’éviter tout de même la biopsie, j’y vais avec beaucoup d’espoir.
Le généticien se souvient très bien de moi, forcément, c’est pas tous les jours qu’il reçoit quelqu’un qui a une récidive de T21, même si c’était il y a un an. Il me dit que ça n’a pas été facile pour lui, ça l’avait touché…
Il regarde mon tri test actuel, note tout et regarde les précédents. Il est plutôt confiant, c’est beaucoup mieux, ça n’a rien à voir (les hormones, la clarté nuccale). Il m’explique que si j’ai 1/500 c’est parce que dans le calcul le labo a pris en compte mes antécédents, sinon j’aurai eu beaucoup mieux (ah chouette).
On en vient au DPNI. Il m’explique que c’est fiable à 99,5% mais qu’il y a déjà eu des bébés T21 qui sont passés entre « les mailles du filet » comme il dit (ça lui est arrivé 2 fois)… C’est très rare mais ça arrive.
Il me dit que si le DPNI est bon, au vu de mes antécédents, il ne me conseille pas une amniosynthèse (hein?????) mais une 2ème échographie morphologique, avec un échographe référent, pour un 2ème avis, pour jouer la sécurité (et aussi parce que je suis en surpoids, pour mieux voir à cause de la parois abdominale (mouahahahahahaha….hum hum).
Ma réaction, sur le coup, c’est de demander « mais le DPNI seul, s’il est bon, cela n’est pas suffisant, pas sûr? ». Sa réponse c’est oui, mais comme c’est pas 100%, jouons sur la sécurité pour y être aux 100%. Si doutes, dans ce cas, il faudra prévoir une amniosynthèse.
J’avoue être un peu « déçue » ou « mi figue mi raisin » comme on dit. Je pensais être un peu rassurée si le résultat était bon et en fait c’est « oui mais » 😦
Quelque part je ne serais entièrement rassurée que quand j’aurai bébé dans mes bras (en vie XXXXXX) mais bon voilà, cela aurait permis de souffler un peu.

Parce que voilà j’en ai marre de tout ça, j’aurai envie de me projeter et de me dire que oui, cette fois ci sera la bonne, cet été on sera un de plus à la maison, mais j’ai toujours une autre voix dans ma tête qui me dit « attention, l’espoir ne fait pas tout, souviens toi, prudence… ».

Les résultats vont bien prendre 10/12 jours, pas avant le 31/01 (date anniverciel d’Elaïa d’ailleurs…), l’attente va être longue…

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Le tri test

Il y a un an, on attendait le résultat de la biopsie d’Elaïa et on avait pas pu les avoir avant le week-end. On avait passé mon anniversaire dans le doute et l’espoir.
Là on attendait les résultats du tri test et, franchement, j’espérait les avoir avant ce week-end.
Pour Rappel, pour Gabriel j’avais eu 1/10 et pour Elaïa 1/43.
Hier le labo n’avait pas de nouvelle. Début d’aprem ce jour j’envoi un sms à mon gynéco : il me répond qu’il est de perm au bloc ce jour mais qu’il va aller voir les messages et m’appelle. J’ai pas eu beaucoup de temps à patienter 🙂 il m’appelle et m’annonce un risque de 1/500.
Bon on est quand même dans le risque faible mais rien à voir avec mes anges, je souffle un peu. Dans le compte-rendu, un DPNI est conseillé mais de toute manière pour moi il est déjà prévu puisque j’ai rdv avec le généticien que j’avais vu l’année dernière pour le faire lundi aprem. Y a plus qu’à donc, et j’espère qu’on aura les résultats rapidement.
On est prudent mais content 🙂
Hâte d’avancer, on y croît !
A suivre…

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Echographie du premier trimestre

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Grand jour aujourd’hui, gros stress aussi. J’en ai eu mal au ventre toute la journée !
J’ai regardé l’heure tout le temps (et avant j’ai compté les jours), j’en pouvais plus.
Mon espoir c’était une clarté nuccale inférieure à 2.
Le gynécologue avait du retard, j’ai bien patienté 1h de plus :/
Voir bébé c’est toujours magique, même avec l’appréhension. J’avais les yeux fixés sur l’écran, je regardais toutes les mesures, surtout la CN : 1,7 ouf, un gros poids en moins. Mais ceci dit je sais que ce n’est pas fini…
De suite après, je suis allée faire le tri test. J’aurai les résultats semaine prochaine (c’est toujours trop long). En poche, j’ai les papiers et l’ordonnance pour le DPNI. Je dois appeler le généticien.
L’attente et l’angoisse continue…

 

 

 

 

 

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(Enfin) ces p**** de résultats

Ce week-end avait un peu mis en pause, vu que, tout était fermé, pas le choix que de patienter.
Mais la veille, le stress revient. On a mal dormi et TiChou a eu une nuit agité à faire de mauvais rêves.

Depuis tout ce temps, toute cette semaine, j’ai positivé. Franchement, 2 fois c’est pas possible, il doit y avoir une autre explication. Confiante donc, angoissée mais hâte de savoir, d’être libérée.

Ce matin aucune nouvelle et je n’ai pas réussi à avoir la gentille dame de l’hôpital, je suis tombée sur un monsieur et au bloc :/
Au labo, la secrétaire pas habilité à donner les résultats me dit qu’ils ont été envoyé ce matin à l’hôpital et que, au pire, si je n’avais rien, je pourrais rappeler vers 14h30, moment vers lequel le médecin (en génétique) aurait terminé ses consultations et serait présent. Bon…

14h30, n’ayant aucune nouvelle je rappelle le laboratoire, le médecin n’est toujours pas revenu. Je joint l’accueil du dépistage anté natal et la secrétaire me dit que le professeur va bientôt m’appeler.

Effectivement, dans la demie-heure, je reçois un appel, c’est le professeur.
Il me dit donc qu’il a reçu les résultats ce jour et « il y a bien une récidive de trisomie 21 ».
Et là, ma réponse « oh non c’est pas possible »… Si y a bien un truc auquel je ne m’attendais pas c’est bien ça… Non c’est pas possible quoi, je suis sûrement en train de faire un mauvais rêve. Je comprends pas… Lui ne sait pas trop quoi répondre, regarde les analyses de mon ange et me redit la cause accidentelle. « Oui mais 2 fois, c’est pas accidentel si? ». D’après lui, ça peut très bien être de nouveau accidentel, comme la première fois. Pour savoir si c’est également une trisomie libre et homogène, il faudra attendre le caryotype. Il me parle de consultation en génétique si je le souhaite. Ben bien sûr, je VEUX savoir. Il me donne donc des coordonnées que je note.
Il n’a pas pu me donner le sexe, ce n’était pas mentionné sur les résultats, et après avoir rappelé le labo, apparemment ils n’ont pas pu voir car cela n’a pas « poussé ».

J’ai eu la sage femme qui me suit pour les échos, désolée pour moi. Je lui dis également que je ne comprends pas, elle non plus. Je lui parle du dossier pour la commission. On va le faire, pour avoir l’accord et prendre le temps pour le reste. Je lui parle du sexe du bébé, que je ne connais pas. J’aimerai le savoir avant, pour lui chercher un prénom. Elle me propose une écho pour regarder. Demain donc, j’ai rdv avec elle pour tout ça.
J’ai pas encore eu la sage femme qui me suit… (enfin les). Je ne l’ai pas encore contacté mais AF a été prévenu par la sage femme qui me fait les échos.

J’ai contacté mon médecin traitant pour un arrêt.

Tout ce que je ne voulais pas, c’est revivre tout ça… et c’est là. Pourquoi? Je comprends pas. Je suis en mode zombie, je subi.
je n’ai que ces mots, pourquoi, je ne comprends pas…
L’accident, la faute à pas de chance…je ne veux plus l’entendre.
2 anges, pourquoi? Tout ne pouvait pas bien se passer? On ne pouvait pas ramener bébé à la maison? On est ENCORE touché. Quand je pense à tout ce qui nous attend, un bébé une nouvelle fois à lui porter des fleurs au jardin du souvenir, ça m’écœure, quelle vie de merde… Moi qui croyait « qu’on avait déjà donné », qu’on pouvait avoir de l’espoir, du bonheur. Le sort s’acharne ENCORE sur nous.

Là du coup je me dis qu’il y a peut être un problème, et si au contraire, on avait eu de la chance pour TiChou? que l’un de nous a une anomalie? que je fabrique des ovules porteurs d’anomalie?
C’est pas possible, y a un truc!
Demain j’appelle pour avoir une consultation en génétique.

L’aventure bébé s’arrête là… il nous faut des réponses, après on verra.

Quand je pense qu’il va falloir que j’annonce tout ça à TiChou, qu’il ne deviendra pas grand-frère comme prévu… 😦

Pourquoi a-t-il fallu que ce bébé est aussi un chromosome en plus 😦
Il bouge, j’en ai mal au coeur. J’en peux plus sérieux.
Il devait être mon bébé espoir, il devient mon ange 😦
Mon 2ème ange…

J’ai envie de me réveiller de ce cauchemar…

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La biopsie du trophoblaste, un goût de déjà vu…

Lundi je me rends donc au CHU de Toulouse, au même service, diagnostic anténatal.

Je suis partie bien plus d’1h avant mais j’ai été bloquée… Les gilets jaunes bloquaient le péage. C’était long…J’avais peur qu’on me dise de revenir un autre jour 😦
J’appelle pour prévenir, ouf, je ne suis pas la seule, le personnel aussi. On me dit de ne pas m’inquiéter, que j’arrive tranquille.

J’arrive avec 1h de retard…
Il faut attendre d’être appelé, faire le dossier, puis la secrétaire m’amène à la salle d’attente juste avant le SAS du bloc.
J’attends…c’est long.
On vient me chercher et on m’amène dans une cabine. Il faut se déshabiller (sauf le soutif), mettre charlotte, sur-chaussures, blouse ouverte devant. J’attends et on revient me chercher.
Revenir dans cette salle…quelle angoisse.
Il y a le même personnel que la première fois, avec en plus, une interne sage-femme et une interne gynécologue. Cette dernière me parle de mon ange, je me mets à pleurer, elle s’excuse 😦
On me dit que le professeur (le même) va arriver. Pendant ce temps l’interne en gynéco regarde à l’écho. Et là, je me dis que j’espère que c’est lui qui va faire la ponction et pas elle… Attention, je sais qu’elle doit apprendre itou hein, mais…c’est stressant et douloureux donc bon, pas trop envie quoi.
Manque de bol, elle fait le geste et il assiste.
je dis manque de bol car ce que je craignais arrive… Une fois son prélèvement fait, tous regardent et « pas de matériel »… et là c’est plus fort que moi je dis « oh non » et on m’annonce qu’on va devoir recommencer. Là c’est lui qui le fait, je le sens passer. C’est trèèèèèès douloureux. J’avais pas ce souvenir 😦
M’enfin c’est efficace, y en a beaucoup cette fois-ci, ouf.
Les même phrases sont répétées… Et celle du professeur qui m’avait choquée « vous vous reposez aujourd’hui et dès demain vous pouvez reprendre vos activités normales », cette fois, ça m’a plus donné envie de soupirer. J’ai rien dis, mais sérieux, y a le physique mais y a aussi le psychique. Et je pense sincèrement qu’il est difficile de reprendre une vie normale après.
D’ailleurs, selon les CHU c’est différent. Y en a qui préconisent bien 2-3 jours de repos, d’autres qui vous font un arrêt. Pour la même opération, pas le même discours ni la même prise en charge selon où vous allez. Dingue quand même. C’est à se demander si on vit dans le même pays…
Mais cette fois, comme je savais, j’ai demandé à mon médecin traitant de m’arrêter une semaine. Au moins je peux me reposer et attendre les résultats du fish test.

Je pars.
Je l’ai pas vécu comme la première fois. Moralement je veux dire. Niveau douleur j’ai mal. Selon le mouvement, si je tousse où on me touche, j’ai l’impression de sentir encore l’aiguille en moi. C’est comme un hématome en interne, il ne se voit pas sur mon ventre, mais je le sens.

J’ai envie d’y croire, parce que JE VEUX (en fin j’aimerai) que tout aille bien.
Mais j’ai peur d’être trop confiante… On tombe toujours de haut quand on nous annonce une mauvaise nouvelle 😦
Je garde mon téléphone près de moi et j’attends…avec espoir et appréhension.

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Echo T1 et tri-test

J’ai fait cette écho le 2 janvier, j’ai attendu pour écrire cet article.

Comme mon ange avait 2,18 pour sa clarté nuccale (bonne et bébé dans les courbes), j’espérait avoir moins de 2, pour peut être me rassurer un peu.

Au départ, impossible de voir bébé correctement qui nous tourne le dos, ça commence bien.
L’échographe me dit que donc on va passer en endovaginale, pour voir (joie). Un peu mieux mais bébé est de semi-profil, et donc, pas possible de mesurer la clarté nuccale (il veut peut être pas nous la montrer?). Elle a regardé d’autres trucs en attendant, tenter de le faire bouger… Au bout d’un moment elle réussi à mesurer. Mesure : 2,21… je fonds en larmes… un peu plus que mon ange. Elle tente de me rassurer en me montrant que bébé est dans les courbes et que la clarté nuccale est dans les normes. Oui, mais, mon ange aussi c’était comme ça…

Pronostique fille, à confirmer.

Et je pars avec mon ordonnance du tri-tes et du DPNI (à faire dans un mois pour plus de fiabilité) et je me rend au laboratoire.

L’attente des résultats….
La dernière fois, j’avais fait le tri-test un jeudi et ma sage femme m’avait appelé pour me dire que j’avais 1/10 le lundi soir.
Ayant fait la prise de sang mercredi matin, une semaine après je me suis dit que ça devrait être bon….

Ce matin, au boulot, mon téléphone vibre plusieurs fois. A la pause je regarde, c’est la sage femme échographe qui a essayé de me joindre. Quand je vois ça, de suite je me dis, « oh non… ». Et si… je la rappelle et elle m’annonce le taux : 1/43… et elle voit pour le rdv au CHU pour une biopsie du trophoblaste… encore 😦
Hormone beta HCG à nouveau élevée…

Sérieux, mais non quoi ! Pas envie! Je voulais éviter une ponction, un taux d’au moins 1/50 j’aurai fait le DPNI. Revivre ça une deuxième fois… non pitié

J’ai rdv lundi matin à Toulouse pour une ponction, à nouveau…

On devrait être fixé, grâce au fish-test, avant la fin de la semaine prochaine… pour mon anniversaire…

Je suis anéantie… T21 libre et homogène ! On nous avait faute à pas de chance ! et là c’est quoi???? Comment est-ce possible???? Pourquoi???

Je comprends pas… pitié non 😦

 

 

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Rendez-vous chez la sage femme

Je suis allée à mon rdv prévu (avant tout ça) chez ma sage femme.

On discute beaucoup.

Je parle du tri test et que pas mal de personnes le trouve pas très fiable, elle n’est pas de cet avis. Avec mon âge je pars déjà avec un handicap à 1/344! J’apprends aussi que ce qui a fait chuté ce taux c’est mon taux de bêta HCG élevé. (EDIT : par contre je sais pas ce que ça fait, je vais faire des recherches)

Je craque, je dis que j’ai regardé sur le net, j’ai vu des bébés atteints de trisomie 13 et 18 et ils sont vraiment atteints, avec de grosses malformations, qu’on l’aurait vu à l’écho non? Mon bébé il a une jolie tête, une (j’en ai vu qu’une bien à plat) jolie main, coeur ok… Elle me répond que là oui, surtout que j’ai fais mon écho avec quelqu’un qui est habilité aux détections dès le premier trimestre, c’est pas le cas de tous les praticiens (ah?) qu’elle peut donc voir des choses. Je rajoute que la clarté nuccale est bonne aussi, elle ajoute oui, parfaite même. Alors c’est plutôt encourageant non? Elle répond quand même que l’analyse nous donnera avec certitude toutes les réponses attendues. Certes…

Elle me dit qu’il faut rester positive mais qu’il faut quand même garder dans un coin de la tête qu’un résultat peut être mauvais. Elle me demande aussi si j’y ai réfléchis…

Je lui demande pourquoi en plus du caryotype y a le test fish coché en plus sur mon consentement. Il est précisé que fish c’est pour les trisomies 13, 18, 21 et X et Y et le caryotype le donne aussi. On regarde ensemble et en fait pas besoin de culture pour fish, du coup ces résultats seront plus rapide. Pour elle, on m’a dit 1 mois pour prévoir large mais elle pense plutôt à 3 semaines pour le caryotype.

Comme j’ai déjà mon arrêt, elle me dit juste de profiter pour me reposer et me propose un peu d’homéopathie pour me détendre en attendant les résultats, j’accepte.

Puis, elle me dit, « bon on va l’écouter ce bébé ». A ce moment là j’imagine qu’elle va me faire un monito, comme le font les sages femmes. Mais comme elle m’a reçu dans le cabinet d’un gynéco, et qu’il y a un appareil, je vais voir bébé.

Elle me précise quand même qu’elle n’est pas habilité pour les échos c’est juste pour le voir et vérifier que tout va bien.

Bébé bouge bien, son petit coeur va bien, y a bien du liquide.

Je suis contente de le voir, mais, en même temps, j’ai un pincement au coeur, à cause de tout ça… Je profite pas à fond, y a toujours « ça » dans un coin de la tête. Une sorte de détachement inconscient mais qui ne protège pas je pense. En tout cas, ça gâche la grossesse 😦

Prochain rdv dans 1 mois, et on aura les résultats…

Je me dis qu’on devrait avoir les résultats de fish la semaine prochaine.

J’aurai aimé qu’on me donne hier une liste de toutes les maladies possibles. Je vais chercher.

Je croise XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX…